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      山东发布罕见病工作情况 已登记1722例罕见病信息

      核心提示:自2017年3月1日起,山东在全省三级甲等综合医院、三级甲等儿童医院、三级甲等妇幼保健院开展罕见病例登记工作。

      由于缺氧?#20065;?他们的嘴唇通常呈现蓝紫色,被称为“蓝嘴?#20581;薄?#26080;法控制的强烈食欲,肥胖会威胁他们的生命,这是小胖威利综合征。

      2月28日是国际罕见病日,今年的主题是“连接健康和社会关怀”,越来越多的人关注到罕见病这一特殊群体。如今,一系列的利好政策,给了他们新的希望和战胜病魔的勇气。

      女儿两岁后

      她再也抱不动了

      在女儿小奕两岁之后,晓红就没有再抱起过她,不是不想,而是心有余而力不足。“每次跟女儿出去玩之前,都得跟她商量好,只能自己走不能抱。”2012年,30岁的晓红被确诊为肺动脉高压,而小奕才两岁,正是赖在?#25913;?#24576;里撒娇的时候,可是她无力将孩子抱起拥在怀里。

      嘴唇发紫、心慌气短、浑身没劲,家住五楼的晓红,每爬一层?#23478;?#27463;上半天喘口气。2012年夏天,晓红的腿突然抬不起来了,就是在平地上也走不动路。“肺动脉收缩压力值高达140mmHg,而正常人肺动脉收缩压值不超过30mmHg。”

      确诊的时候,晓红对这种病完全没概念,她上网查了一下,发现不用药活不过3年。“吃上?#38498;?#24863;觉不再憋喘,只不过不太敢负重。”波生坦是?#33322;?#32954;动脉高压症状的进口特效药之一,但是价格昂贵,一盒能吃28天,差不多要四千块钱。再加上其他一些辅助用药,每月药费就要五千多元,她一个月赚得钱还不够吃药的。

      为了省钱,晓红开始吃代购的西地那非,一?#32961;?#20960;十元,价格是进口药的十几分之一。“一次要买五六十盒,差不多存够半年的量才心?#30149;!?#22909;在从2017年起,山东启动实施职工大病保险制度,将波生坦在内的18种药物纳入了大病保险支付。

      小时不会哭不会?#38405;?/strong>

      长大后食欲无法控制

      皮肤白嫩,长相乖巧,很多人见到三岁半的明明(化名)?#23478;?#24525;不住夸一句,“这孩子长得真好看”。妈妈?#38395;?#22763;开心之余,心里却始终压着一块大石头,轻易无法对他人开口。2015年10月,明明在出生两个月的时候,经过基因检测被诊断为小胖威利综合征。

      出生第二天,明明就表现出了明显异常:基本不哭、不会?#38405;獺?#32908;张力很低。富有经验的医生告诉?#38395;?#22763;及其家人,孩子可能患有罕见病,属于先天性基因问题,治疗难?#30830;?#24120;大。小胖威利综合征发病?#25163;?#26377;1/12000-1/15000,发病机制至今不明,由于某种基因的缺陷,?#29616;?#24433;响食欲、发育、代谢、?#29616;?#21644;?#24418;?#31561;,喂养困难是新生儿时期的重要表现。孩子不会?#38405;?连奶瓶都?#29615;?#29992;,?#38395;?#22763;只好将奶粉冲好,再用小勺一滴一滴地喂进孩?#24188;?#37324;。“一罐奶粉的大半都会被倒掉,不是喂不进去,就是时间太长放凉了。”

      随着年龄增长,小胖威利综合征?#32423;?#23558;产生无法控制的强烈食欲,体重迅速增长,造成威胁生命的肥胖,同时可能有轻到中度智障、易暴怒、顽固、敌对性,一生需要在监管下生活。“现在孩子已经明显变得贪吃。”?#38395;?#22763;忧心忡忡地说道,“长大后该怎?#31383;?#21602;?”

      免费筛查病种

      济南扩大至40种

      “罕见病例注册登记是国际通行的举措,是罕见病防治的基础性工作。”山东省医学科学院党委书记、山东省医学会罕见病分会主任委员韩金祥介绍,自2017年3月1日起,山东在全省三级甲等综合医院、三级甲等儿童医院、三级甲等妇幼保健院开展罕见病例登记工作。

      截至目前,山东已经登记1722例罕见病信息,共62种疾病。2018年,山东省立医院上传系统261例罕见病例信息。据山东省立医院小儿骨科主任医师王延宙介绍,该院小儿骨科自2008年以来开始诊治成骨不全,10年来共诊治成骨不全500余例。“今年山东省罕见病防治工作取得了突破性进展。”韩金祥表示,例如自2019年1月1日起,苯丙酮尿症(PKU)患者所需特殊治疗?#31216;販延?#32435;入医保范围,从此该病基本形成了完整的筛查、诊断、治疗、特殊?#31216;?#20840;覆盖的防治体系。

      据了解,自1996年至今,济南市已筛查新生儿150万余例,确诊各种罕见遗传代谢病998例;自2000年至今,济南市确诊非综合征性聋(罕见聋病)1959例,自2014年开展新生儿眼底广域照相机筛查至今,确诊视网膜母细胞瘤3例(罕见眼病)。自2019年1月1日起,济南?#34218;?#26032;生儿免费筛查病种从四病扩展至40病,这些疾病均属于罕见病范畴。

      “如果家庭已经生育有一个患有罕见病的孩子,再次生育时一定要到正规医院做孕前咨询和产前诊断,以避免第二个宝宝患有同种疾病。”济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任邹卉表示。(完)

      ?#22235;?#23481;为优化阅读,进入原网站查看全文。 如涉及版权问题请与我们联系。8610-87869823】 产?#26041;?#35758;与?#31471;?#35831;联系:[email protected]
      责任编辑:刘赞

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